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Autismo y TGD
Definición
El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo, causado por una disfunción del sistema nervioso central, que se caracteriza por: una alteración de las relaciones interpersonales, de la comunicación y la imaginación; conductas rígidas e intereses y actividades muy restringidos y estereotipados.
En la actualidad, y a pesar de existir numerosas investigaciones genéticas y metabólicas en curso, no se ha encontrado una etiología única clara, por lo que el diagnostico se basa únicamente considerando su manifestación conductual. En la actualidad el autismo es un trastorno irreversible.
Sobre los términos
El término “autismo” se emplea generalmente, tanto en medios de comunicación como en entornos profesionales o asociativos, para definir sintéticamente a todos los trastornos incluidos en la actualidad bajo la denominación de “Trastornos Generalizados del Desarrollo”. De hecho no es un término que ya aparezca, como tal, aisladamente, en las clasificaciones internacionales. Hay también personas que utilizan el término autismo de una manera opuesta, es decir, restrictiva, para describir exclusivamente el trastorno autista contenido en los manuales clasificatorios, e incluso, únicamente al trastorno identificado originalmente en 1943 – llamándolo entonces “autismo de Kanner”.
La clasificación psiquiátrica de mayor proyección internacional (el DSM IV de la Asociación Psiquiátrica Norteamericana) habla de Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) que incluyen el trastorno autista, el trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado - TGD NE, y el trastorno de Rett. La clasificación CIE (Organización Mundial de la Salud) utiliza también el término TGD, aunque luego su listado no sea idéntico al utilizado en el sistema DSM. Cabe señalar que esta denominación no es, en realidad, estrictamente correcta, ya que el desarrollo no está afectado de manera “generalizada” en estas personas.
Por último, se viene utilizando en la actualidad el término Trastornos del Espectro Autista (TEA). La experiencia acumulada en los últimos años ha mostrado que existe una gran variabilidad en la expresión de estos trastornos. El cuadro clínico no es uniforme, ni absolutamente demarcado, y su presentación oscila en un espectro de mayor a menor afectación; varía con el tiempo, y se ve influido por factores como el grado de capacidad intelectual asociada o el acceso a apoyos especializados. El concepto de TEA trata de hacer justicia a esta diversidad, reflejando la realidad clínica y social que afrontamos. No es sin embargo un término compartido universalmente, e incluye a los mismos trastornos integrados en los TGD, a excepción del Trastorno de Rett, que se entiende como una realidad diferente al universo del autismo.
La utilización de todos esos términos han ido variando con el tiempo; siendo probable que se modifiquen en el futuro. En todo caso, su existencia refleja, aunque confunda, el creciente conocimiento en este campo. El término TEA facilita la comprensión de la realidad social de estos trastornos e impulsa el establecimiento de apoyos para las personas afectadas y sus familias. No obstante, para la investigación es imprescindible la utilización de clasificaciones internacionales, la delimitación de los subgrupos específicos y la cuidadosa descripción de sus características.
El diagnóstico
El autismo es un trastorno del desarrollo infantil. Esto es, se trata de un trastorno que se manifiesta en los primeros tres años de la vida y que se caracteriza porque no aparecen – o lo hacen de modo claramente desviado de lo esperable - algunos aspectos normales del desarrollo: las competencias habituales para relacionarse, comunicarse y jugar o comportarse como los demás.
El diagnóstico se establece cuando se observan los síntomas característicos. No hay un test o prueba médica que diga si una persona tiene o no autismo. El diagnóstico se hace observando la conducta de la persona, conociendo su historia del desarrollo y aplicando una batería de pruebas médicas y psicológicas para detectar la presencia de los signos y síntomas del autismo. A pesar de que el juicio clínico se basa en la observación del niño, los actuales criterios internacionales utilizados tienen la fiabilidad suficiente para asegurar, en mayor medida que en otros trastornos psiquiátricos infantiles, la validez del diagnóstico.
También, contamos ahora con sistemas estructurados de obtención de información, como la entrevista ADIR y sistemas estructurados de observación como el ADOS-G, que confieren todavía una mayor fiabilidad a la clasificación diagnóstica.
Aunque obviamente se persigue hacer el diagnóstico lo antes posible, esto no es óbice para que pueda hacerse más tardíamente, como en adultos que no han sido previamente diagnosticados; en casos especialmente complejos, en los que se debe esperar a valorar su evolución; o en el trastorno de Asperger que se suele manifestar más claramente al inicio de la edad escolar.
Síntomas
A pesar de que el autismo esté presente en el niño o niña desde el momento del nacimiento, es cierto que el bebé muestra un desarrollo aparentemente normal hasta aproximadamente el primer año de vida. A partir de aquí, comienzan las manifestaciones típicas del trastorno, informando muchos padres de una regresión o parón en el desarrollo a esa edad. Esto se explica porque es precisamente en este momento del desarrollo cuando se están construyendo en el niño funciones psicológicas superiores como atención conjunta (compartir intereses), conductas declarativas (mostrar, enseñar, etc.).
No todos los niños presentan todos los síntomas descritos como clásicos, y ninguno de ellos es decisivo. Consecuentemente, la ausencia de cualquiera de ellos no es excluyente del diagnóstico de autismo. Aunque algunos estudios e informes familiares señalan anomalías observables en los primeros 12 – 18 meses de vida, es actualmente a partir de los 24 meses cuando se aprecian, con mayor intensidad, los síntomas característicos.
El desarrollo del lenguaje, en los primeros años de vida, presenta un retraso significativo o características peculiares en una mayoría de personas con TEA.
En niños de alrededor de dos años de edad, los síntomas más frecuentes son: la ausencia de una mirada normal a los ojos; el no compartir interés o placer con los otros; la falta de respuesta al ser llamado por su nombre; el no “llevar y mostrar” cosas a los demás, y el no señalar con el dedo índice.
Intervención Farmacológica
No existen todavía medicamentos específicos que influyan directamente en los síntomas del autismo. Sin embargo, se administra medicación psicotrópica a una parte significativa de este colectivo (entre un 30% y un 50% según los datos de diferentes programas nacionales o extranjeros) para tratar de disminuir otros problemas que la persona pueda tener; con la esperanza de conseguir que su efecto les permita participar y beneficiarse de otras terapias (pedagógicas, psicosociales, lúdicas...) o mejore su calidad de vida.
Las guías consensuadas internacionalmente recomiendan administrar los ISRS (inhibidores selectivos de re-captación de la serotonina (como la Fluoxetina), para los síntomas de ansiedad, depresión y/o trastorno obsesivo-compulsivo.
Durante muchos años se utilizaron los antipsicóticos conocidos como “típicos” o tradicionales, para tratar la excitabilidad o comportamiento violento así como para disminuir las estereotipias en el autismo. Sin embargo, su uso ha ido disminuyendo ante la aparición de efectos secundarios molestos y la disponibilidad de nuevos medicamentos.
Se cuenta con dos estudios prestigiosos, realizados con todas las garantías metodológicas, en esta población; estudios generados por el RUPP Autism Network del Instituto Nacional Norteamericano de Salud.
El primero de ellos ha comprobado que la irritabilidad presente en los niños con autismo es tratable con un fármaco (la Risperidona) que la mejora, hasta el punto de tener un impacto positivo en la vida general del niño. El seguimiento posterior ha mostrado que los avances se mantienen al año y medio; que el suspender el fármaco hace que recurra el problema y que no aparecen problemas no identificados de efectos secundarios – a excepción, principalmente, del aumento de peso que se presenta, si lo hace, desde el inicio.
El segundo estudio, recientemente presentado aunque aún no publicado, demuestra que el Metilfenidato (medicamento utilizado con alta eficacia en los niños con Trastorno de Déficit de Atención con y sin Hiperactividad) puede ser administrado en la población con autismo siempre que ambos trastornos ocurran asociadamente. Hay que señalar que a diferencia de la población sin autismo que tolera favorablemente este fármaco; en el caso del autismo hay que suspender el tratamiento el 20% de las veces por la aparición de marcada irritabilidad. Muchos otros fármacos se están ensayando en estas personas y se puede anticipar que nuevas investigaciones aporten alternativas terapéutica nuevas, así como datos farmacogenéticos que orienten sobre el perfil genético de las personas que van a responder más favorablemente a los medicamentos.
La administración de estos fármacos – a excepción de los antiepilépticos para las convulsiones – requiere frecuentemente su uso “fuera de prospecto”; esto es, la hoja informativa del medicamento frecuentemente no incluye en su autorización oficial o bien el problema del autismo o la edad del paciente o el problema a tratar. En tanto que, frecuentemente, la persona con autismo no posee la capacidad para transmitir los efectos (positivos y negativos) que percibe con un medicamento, es obligatorio el seguir un proceso cuidadoso, con participación informada de las personas de su entorno, revisiones frecuentes y valoración cuidadosa del efecto de la farmacoterapia.
Tratamiento
El tratamiento es un proceso continuo de ayudas que permitan adquirir las habilidades y destrezas que necesitan nuestros hijos/as.
El punto inicial de todo tratamiento se basa en una evaluación completa de las habilidades de comunicación y lenguaje, pensamiento y comprensión, comportamiento con otras personas y juego. Esta evaluación servirá como guía para la elaboración de un plan de intervención individual.
Un programa eficaz va construyendo competencias a partir del interés del niño (o fomentándolo inicialmente), a menudo con un calendario predecible, enseñando tareas fraccionadas en pasos sencillos, implicando activamente al niño en actividades altamente estructuradas y reforzando de maneras variadas su comportamiento.
La participación de los padres se ha identificado como un factor fundamental para el éxito y la familia debe coordinarse con el profesorado y otros profesionales de apoyo a la hora de determinar objetivos y sistemas de apoyo (comunicación aumentativa, ayudas visuales, uso de las nuevas tecnologías, historias sociales, etc.).
No hay que desdeñar la necesidad que los padres tienen de apoyo para poder ser eficaces y permitirse llevar una vida semejante a la de los demás personas de su comunidad (orientación, información, ayudas económicas o fiscales, apoyo en el hogar, “canguros” o programas de ocio y estancias cortas, etc.).
La integración apoyada en el medio escolar ordinario permite que estos niños accedan a un medio social estimulante, donde los demás niños puedan apoyarles a la vez que aprender a conocer cómo tratar a una persona con discapacidad, aspecto clave ya que ellos y ellas serán los futuros padres de los futuros niños con problemas. Es la tan demandada y necesaria política de educación mediante enseñanza inclusiva.
La política de ubicación escolar, en clase ordinaria, en clase especial o en un centro de educación especial, varía de unas zonas a otras de nuestro país, pero hay que insistir en la necesidad de establecer puentes entre unas y otros; a la vez que asegurar que se persiga la máxima inclusión social y que la integración no signifique la pérdida de los apoyos especiales necesarios.
El grado de participación curricular del alumno va a depender de su capacidad personal y de la capacidad del sistema en ofrecerle adaptaciones útiles para su futuro.
